PK def.

Deficit pyruvátkinázy

Pyruvátkináza je regulační enzym, který má důležitou roli v procesu glykolýzy. V případě jeho špatné funkce dochází ke snížení životaschopnosti červených krvinek, které jsou předčasně zničeny. Tím dochází k hemolytické anémii (chudokrevnosti).

Onemocnění se projevuje letargií, ztrátou hmotnosti, možným nechutenstvím, zvětšenou břišní dutinou, slabostí, bledostí sliznic.

Zatímco u psů má onemocnění závažnější následky, u koček bývají symptomy mírnější a kočka se může dožít i běžného průměrného věku, v závažných případech však může dojít k předčasnému úmrtí.

Onemocnění je autozomálně recesivní, což znamená, že aby kočka onemocněla, musí být nositelkou zmutovaného genu od obou rodičů. Pokud má pouze jednu zmutovanou alelu od jednoho rodiče, stává se nositelkou, tzn. že může zmutovanou alelu předat svým potomkům, aniž by sama projevovala příznaky onemocnění.

Kočky, které mají minimálně jednu zmutovanou alelu, by měly být vyřazeny z chovu, aby ji nepředávaly dál.

Onemocnění se testuje geneticky, obvykle ze vzorku krve.